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医学遗传与产前诊断科简介
新闻来源:    点击数:10288    更新时间:2015-7-27    收藏此页

    医学遗传与产前诊断中心始建于2004年,在院领导支持和中心全体工作人员的努力下取得长足进步,已形成包括临床优生与遗传咨询、胎儿宫内干预、产前筛查与产前诊断、基因芯片、基因测序、新生儿遗传代谢性疾病筛查及诊治、临床超声影像学诊断为七大平台的出生缺陷综合防治平台。学科现有市高层次人才2名、硕士生导师2名。学科团队22人,其中博士4人、硕士10人,在读硕士2人。

    学科是本地区唯一具备资质开展产前诊断、新生儿疾病筛查、医学性别鉴定和司法亲权鉴定中心,是已获得江苏省临检中心PCR资质的基因检测机构。学科人才队伍完善,购置一千多万元国际先进的高端设备包括高通量测序系统、基因芯片(CMA)系统、耳聋基因芯片分析仪、ABI3130测序仪、ABI7900荧光定量PCR仪、ABI常规PCR扩增仪、时间分辨荧光分析仪、串联质谱系统等设备开展先进的医疗技术服务,有数字信息化管理的生物标本库以及完善的市级妇幼信息三级网络及平台对全市的出生缺陷进行综合预防、干预和管理。

    学科目前提供的医疗服务项目包括:

    临床部分:

    1. 优生与遗传咨询:

    其咨询人群包括孕前优生准备,高龄育龄妇女,生育过先天性畸形儿者,有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇;先天性智力低下者及其血缘亲属;有遗传病家族史的夫妇;有致畸因素接触史的孕妇;原发性闭经和原因不明的继发性闭经;生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者;近亲婚配者。

    2. 产前筛查与产前诊断:唐氏筛查、胎儿生长发育迟缓、胎儿超声软指标和结构异常、胎儿附属物异常(羊水过多过少、单脐动脉、胎盘形态异常)

    3. 基因报告的解读和咨询

    4. 习惯性流产诊治;

    5. 胎儿宫内治疗(先兆流产保胎、羊水过多或过少、胎儿宫内发育迟缓)

    6. 双胎妊娠

    7. 儿童智力及生长发育缺陷、胎儿畸形的遗传原因检测(芯片检测);儿童智障的遗传咨询和干预(如猫叫综合征,天使综合征等)。

    实验室部分:

    1. 外周血、羊水、绒毛染色体核型分析;

    2. 血清学唐氏筛查

    3. 孕期无创DNA检测

    4. 基因芯片

    5. 叶酸代谢基因检测;

    6. 48种新生儿遗传代谢病筛查、诊断和干预;

    7. 基因检测:包括一代测序和高通量测序,苯丙酮尿症(PKU)、耳聋、脊肌萎缩症(SMA)、进行性肌营养不良(DMD)、脆性X综合征、血友病、儿童自闭症等;

    8. 全基因组分析(胚胎停止发育或者自发性流产组织的病因查找);

    9. 全外显子检测:与上海儿童医学中心合作,针对不明原因的儿童生长发育迟缓、智力障碍、精神障碍、自病症等各种疑难杂症进行检测,诊断率高达40%以上。

    10. 亲子鉴定

    学科近年来开展20余项新技术,填补了本地区乃至苏北地区空白,技术水平进入省内先进行列,近年来发表相关论文20余篇,其中SCI文章6篇;主持省级级科研10项,开办省、市级继续教育10多项、获省、市级医学新技术引进奖多项。成为市妇产科重点优秀学科的支撑平台,同时也是省级妇幼保健产前诊断技术重点学科。目前学科重点打造市出生缺陷精准医学临床研究中心,通过将国际先进的精准医学高新技术引入到本地区出生缺陷的综合防治,提高本地区的出生缺陷综合预防和干预水平,降低本地区出生缺陷、提高人口的健康素质,为促进健康港城、幸福港城的建设而努力和奉献。

 

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