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SMA携带者筛查,免费!
作者:尹婷、赵亚丽    点击数:7136    更新时间:2023/5/24    收藏此页

一年一度的连云港市第九届妇幼健康节

即将启动

本届妇幼健康节

将着力为妇女儿童提供多重福利

本期将发放SMA携带者筛查福利

包括女性SMA携带者筛查券50张

SMA携带者配偶免费筛查券若干


什么是SMA?

脊髓性肌萎缩症(SMA),是一种儿童常见的严重致死致残的“罕见”单基因遗传病,属于常染色体隐性遗传病,其发病的对象不分男女、种族、年龄。SMA患者脊髓内的运动神经元退化,随着年龄增长会逐渐丧失各种运动功能,甚至无法呼吸和吞咽。中国目前有SMA患者近3万例,每年大约1500万左右的新生儿出生,这就意味着,每年新增SMA患儿近1500例

SMA的临床分型

SMA患者的临床表现差异较大,依据患者起病年龄和所获得的最大运动功能将SMA由重到轻分为4型,各型特点如下表所示。


为什么要做SMA携带者筛查?

致病基因携带率高

据统计,SMA致病基因人群携带率大约为1/50,即普通人群中每40-50人中就有一个会是SMA致病基因携带者。若夫妻双方均携带SMA致病基因,则孕育的下一代中有1/4的可能生育SMA患儿,1/4为健康的宝宝,1/2可能为致病基因携带者。

SMA发病隐匿

SMA患者在胎儿期和新生儿期可能没有任何症状和表现,在怀孕期间无法通过超声影像等普通产检手段发现患儿,只有经过羊膜腔穿刺,抽取羊水进行相应的DNA检测才是确认患儿的有效方法

SMA病情严重,致死率高

占据儿童致死性遗传病第一位。它在新生儿中的发病率约为1/6000-1/10000,是婴幼儿“头号遗传病杀手”。

治疗费用昂贵

需要终生用药,每次的注射药物费用高达几十万,所以SMA筛查是预防SMA的重要防控手段。(妇幼健康科普))

哪些人需要做SMA携带者筛查?

1. 要求优生优育的人群

2. 对脊肌萎缩症有认识,要求进行检测的人群

3. 新婚后计划生育宝宝的准爸妈

4. 准备生二胎的父母

5. 家族中曾有SMA患者或不明原因肌无力患者的人群

需要进行SMA携带者筛查的市民,可至连云港市妇幼保健院产科、孕前保健、优生及遗传咨询门诊开单检查,流程如下。


健康节福利

发放50张SMA携带者筛查券(价值550元)

获取方式:本文下方留言并集赞20个,至门诊3C导医台出示留言和点赞凭证后登记并领取筛查券(每人限领1张)

使用流程:持筛查券到产科优生遗传普通门诊(3C区13号诊室)在医生的指导下填写申请单→3E区采血窗口抽血(券由窗口回收)。(备注:如无其他检查项目需在导医指导下挂免费号)

使用时间:周一至周五上午8:00-12:00,下午14:30-17:30,该券领取后请在2024年2月29日前使用,过期作废。

温馨提醒:先到先得,送完即止。

为SMA携带者配偶免费筛查1次

免费筛查对象:在连妇幼筛查出SMA携带者的配偶均可享受一次免费筛查,由工作人员电话告知筛查结果并沟通配偶免费筛查事宜。

如有疑问,由连妇幼宣传统战处、中心实验室负责解释,咨询电话:0518-85805916(正常工作时间)

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退笔如山未足珍,读书万卷始通神。——苏轼


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